دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی نوعی بیماری ژنتیکی می باشد. سی نوع از انواع این بیماری ارثی بوده که علائم اصلی همگی آنها، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات می باشد. انواع دیستروفی عضلانی از نظر زمان آغاز علایم متفاوت هستند. تشخیص این بیماری براساس نوع علائم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی و از طریق بررسی های آزمایشگاهی( از جمله آنزیم cpk عضلانی) و ژنتیکی، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله صورت می گیرد. پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فوق تخصص نوروماسکولار بر این نظر هستند که بهتر است تشخیص این بیماری در همان دوره کودکی صورت گرفته و اقدامات درمانی آغاز شود.

درمان دیستروفی عضلانی

درمان دیستروفی عضلانی

تاکنون تنها درمان دیستروفی عضلانی خصوصا دوشن که نوع حاد و شایع آن است، شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروز مانند پردنیزولون و دفلازکورت بوده که باعث تاخیر در معلولیت بیمار می شود.. اما امروزه روش درمانی جدید سلول درمانی یا همان ژن درمانی برای کاهش مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی استفاده می شود.

سلول درمانی در بیماری دیستروفی عضلانی

سلول درمانی یا ژن درمانی چیست؟

ژن ها ساختمان های ذخیره رمزهای وراثت بدن انسان می باشند که محل قرارگیری آنها داخل کروزموزم های سلول است. ساخت، تغییر و حذف کلیه پروتئین های بدن انسان بر اساس دستورالعمل ژن ها صورت می گیرد. زمانی که تغییر یا جهشی در ژن ایجاد شود، نقص حاصل از آن در پروتئین های بدن یاعث بروز انواع بیماری ها می شود. ژن درمانی به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و درنتیجه اصلاح نقص پروتئینی بدن بوده که باعث رفع و یا کاهش علائم بیماری ها مرتبط با آن می شود.

درمان دیستروفی عضلانی دوشن با سلول درمانی

روش های سلول درمانی در بیماری دیستروفی عضلانی

از مدت ها پیش به سلول درمانی به عنوان یک درمان طولانی مدت جهت بیماری دیستروفی عضلانی توجه شده است. سلول های بنیادی در بیماری هایی که در حال حاضر درمان دیگری برای آنها وجود ندارد، مورد استفاده قرار می گیرند و سلول های بنیادی با قابلیت خاصی که دارند می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار گردند.
ژن دیستروفین حامل کدها و رمزهای وراثتی برای تولید پروتئین دیستروفیناست که جهش در آن باعث ایجاد نقص در این پروتئین می شود. زمانی که پروتئین دیستروفین ناقص باشد، استحکام غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته وانواع بیماری دیستروفی عضلانی ایجاد می شود. امروزه از روش های مختلفی برای سلول درمانی در بیماری های دیستروفی عضلانی استفاده می شود. مهم ترین این روش ها ژن درمانی با ویروس، پرش اگزون ۵۱ و ترمیم جهش های بی معنی می باشد.

سلول مناسب برای درمان دیستروفی عضلانی

سلول های مناسب برای درمان بیماری دیستروفی عضلانی

سلول های ستاره ای که همان سلول های بنیادی بافت عضله هستند، می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شده و عملکرد طبیعی عضلانی را انجام دهند. بنابراین برای درمان بیماری دیستروفی عضلانی از این نوع سلول استفاده می شود. برای دسترسی به سلول های ستاره ای لازم است جداسازی این سلول ها از عضلاتی مانند عضله دیافراگم که انجام گیرد که خود پروسه ای سخت و نیاز به جراحی دارد. اما دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه سلول های ستاره ای یا همان میوبلاست را از دیگر سلول های بنیادی تولید نمایند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *