بیماری SMA، آتروفی عضلانی نخاعی و یک بیماری ژنتیکی ارثی می باشد.

در آتروفی عضلانی نخاعی براثر عدم شکل‌گیری کامل یک پروتئین در سلول‌های انسان، بعضی عصب‌های حرکتی قابلیت انجام فعالیت خود را ندارند و به همین دلیل عضلات فرد دچار اختلال می‌شود.اين بيماري با از بین رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌ رفتن عضلات همراه است و اغلب باعث مرگ زودهنگام می‌گردد. همچنین این بیماری درجات متفاوتی داشته که همگی‌ تحلیل‌ عضلانی و اختلال در تحرک را به همراه دارد. در اين بيماري، عضلات ران‌ها، بازو و ماهیچه‌های تنفسی، زودتر از بقیه قسمت ها درگیر می‌شوند.

انواع بيماری SMA

این بیماری با شدت‌های مختلفی در نوزادان تا بالغین بروز می یابد. پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، انواع این بیماری را بر حسب سنِ شروع علائم یا بیشترین میزان دستیابی به تکامل حرکتی بر حسب نشانگرهای آن، به ۳ تا ۵ نوع تقسیم می‌کنند.

نوع صفر

نوع صفر اين بيماري، در دوران جنینی به وجود آمده و جنین تکامل نیافته از بین می رود.

گاهی هم در نوزادانی دیده می‌شود که با وجود مراقب‌های شدید تنفسی، تنها چند هفته زنده می‌مانند. این نوع از بیماری را نباید با «آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱» اشتباه گرفت چرا که با وجود علائم و سیرِ مشابهی که با SMA دارد دارای علت ژنتیکی متفاوت است.

نوع يك

نوع یک بيماري که شایع‌ترین و شدیدترین نوع آن است، فرد بیمار را در یک تا دو سال اول زندگی‌، دچار اختلال و عفونت تنفسی حاد می‌کند و معمولا ادامه حیات وی را به خطر می اندازد. کودکان مبتلا به این نوع از بیماری، در صورتی که از دستگاه تنفس مصنوعی برایشان استفاده نشود، معمولاً بیشتر از ۲ سال عمر نمی‌کنند و شکل های شدید بیماری، معمولا ظرف چند هفته باعث از بین رفتن نوزاد می شود.

در نوع يك، ممکن است کودک بیمار توانایی ثابت نگه داشتن سر خود و یا نشستن بدون کمک را داشته باشد. همچنین بیمار دارای پاها و بازوهایی سست است و دچار اختلال بلع است. این مورد می‌تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات آن در زمان تولد باشد.

نوع دو

نوع دو بيماري، کودکان ۶-۱۸ ماهه را درگیر می کند. علائم آن متوسط تا شدید بوده و معمولا پاها بیشتر از دست‌ها دچار مشکل می شوند. کودک ممکن است بدون نیاز به کمک قادر به نشستن، راه رفتن و ایستادن نباشد. در نوع دوم فرد برای سال‌های بیشتری می‌تواند به زندگی ادامه دهد، اما همیشه با مشکلات حرکتی و اختلالات عمده حرکتی مواجه می باشد.

نوع سه

در نوع سوم این بیماری که خفیف‌تر است، فرد دچار محدودیت‌های حرکتی شده و ممکن است حتی اصلا شناسایی هم نشود.

علائم این نوع از بيماري، بین سنین 2 الی 17 سالگی آغاز می‌شود. این نوع از بیماری، خفیف‌ترین حالت آن است. کودک بدون نیاز به کمک، ایستاده و راه می‌رود اما امکان دارد در دویدن، بالا رفتن از پله‌ها و ایستادن بالای صندلی دچار مشکل شده و به مروز زمان به ویلچر نیاز پیدا کند.

نوع چهار

این نوع از بیماری پس از بلوغ ایجاد می شود و در بالغین معمولا بعد از 30 سالگی آغاز می شود.

در نوع 4 که بیشتر عضلات پروگزیمال اندام (بازوها و ران‌ها) را دچار مشکل می کند، ممكن است فرد وابسته به ویلچرر شود.این نوع از SMA ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی به همراه داشته باشد.

علائم و نشانه‌ها

علام بیماری بسیار متفاوت است اما در عين‌حال، اين بيماري با علائم زير مشخص می گردد:

ضعف عضلانی، یا همان سستی و شُل‌بودن عضلات.

عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اختلال در نشستن، ایستادن و راه‌رفتن.

در کودکان خردسال، ایجاد وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن.

از بین رفتن توان ماهیچه‌های تنفسی، سرفه شل، گریه ضعیف در نوزادان، تجمع ترشحات در حلق و ریه، تنفس سخت و دشوار.

بالاتنهٔ ناقوس‌مانند (که علتش استفادهٔ انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است).

لرزش خفیف در زبان.

اختلال در مکیدن و قورت‌دادن.

درمان

تاکنون درمان قطعی برای بیماری SMA، پیدا نشده است اما می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و به کودک کمک کرد تا زندگی طولانی‌تری داشته باشد.

در دسامبر سال ۲۰۱۶ دارویی به نام نوسی‌نـِرسن به‌عنوان نخستین دارو براي درمان بیماری SMA مورد پذیرش قرار گرفت.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *